Строение и функция клетки.
Любая собака, как и все другие животные, состоит из бесчисленного числа клеток, в основе которых лежит два основных компонента. Основную часть клетки занимает цитоплазма, состоящая преимущественно из белков и содержащая различные структуры. В центре цитоплазмы располагается более тёмный участок — ядро. Именно в нём находится основной генетический материал.
В ядре имеется ряд структур, называющихся хромосомами. Размер и форма хромосом (их тип) являются специфическим и постоянным фактором для каждого вида животных и растений (это закон постоянства формы хромосом). В любой соматической клетке живого организма содержится постоянное и характерное для него, как и для его вида, четное число хромосом (за исключением половых клеток) (закон постоянств числа хромосом). У собаки их 78, как и у всего семейства собачьих, включая волков и койотов; у шакала их 74, у человека — 46, у семейства кошачьих — 38, у лошадей — 64 и так далее. Следовательно, разные виды животных и растений различаются не только по числу хромосом, но и по природе наследственных признаков, содержащихся в них. Совокупность числа, размеров и особенностей строения хромосомного набор называется кариотипом (ядерным типом). Тщательное научное исследование показало, что независимо от размера и формы все хромосомы в соматической клетке расположены попарно (закон парности хромосом), то есть речь идёт об их диплоидном наборе, в отличие от гаплоидного, имеющегося в половых клетках. Таким образом, правильнее говорить, что у собак 78 хромосом, а 39 их пар.
На каждой хромосоме линейно располагаются гены. Для сравнения можно взять нитку бисера, в которой сама нитка — хромосома, а нанизанный на ней бисер — гены. Теоретически подобная аналогия неверна, так как гены — важнейшая составная часть хромосомы, а бисер существует сам по себе, вне зависимости от нитки. Но для наглядности такое сравнение вполне допустимо.
С химической точки зрения основу гена составляет ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), благодаря которой передаётся огромная масса генетической информации и команд, на которых основывается наследственность. Ген — это единица наследственности. Как и хромосомы, гены располагаются попарно. Парные хромосомы, из которых одна происходит от материнского организма, а другая от отцовского, называют гомологичными. Как правило, гомологичные хромосомы данной пары морфологически неотличимы. Гены, занимающие в гомологичных хромосомах одно и то же место (локус, или локализация гена), отвечают за один и тот же признак / признаки и называются аллельными. Так как часть гомологичной хромосомы наследуется от отца, а другая от матери, то и аллельные гены наследуются точно так же.
Если аллеломорфная пара идентичная (в гомологичных хромосомах имеется пара одинаковых генов), то есть обе они отвечают за одно и то же проявление признака, то данную особь называют гомозиготной по этому признаку, а если каждый из этих аллелей отвечает за альтернативное (контрастное) проявление одного и того же признака, то гетерозиготной по нему.

Митотическое деление клетки.
Щенок растет и увеличивается в размерах за счёт деления соматических клеток, называемого митозом. Митоз — непрямое деление соматической клетки, когда происходят сложные изменения в ее ядре и цитоплазме. После оплодотворения (овогамии) яйцеклетки сперматозоидом (слияния, или копуляции гамет) образуется зигота (ооциста) — новый организм, состоящий всего из одной клетки. Процесс роста и развития нового организма начинается с момента первого митотического деления этой клетки (материнской), когда из неё возникают две дочерние (точнее, сестринские), полностью схожие с ней клетки, и продолжается до смерти. В процессе митоза происходит:
удвоение вещества хромосом;
изменение физического состояния и химической организации хромосом;
расхождение сестринских хромосом к полюсам клетки;
последующее деление цитоплазмы и полное восстановление двух ядер в новых клетках.

В митозе заложен жизненный цикл ядерных генов: удвоение, распределение и функционирование. Период между делениями клетки называется интерфазой, во время которой в ней протекают активные процессы жизнедеятельности и подготовка к следующему делению. Весь цикл изменений, происходящих в клетке от одного её деления до другого, называется митотическим циклом. Последний состоит из двух основных периодов — интерфазы и непосредственно митоза.
В результате митоза из одной клетки образуются две, имеющие идентичные хромосомы. Таким образом, митоз обеспечивает преемственность и постоянство числа и набора, то есть качественной специфичности хромосом в последовательных поколениях делящихся клеток.
Мы не будем подробно останавливаться на всех фазах митоза. Скажу лишь одно, что в интерфазе, периоде между двумя последовательными делениями клетки, в ядре происходит репликация (аутодупликация, или самоудвоение) ДНК, а значит, и числа хромосом в клетке (образование сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой, то есть тельцем, выполняющим функцию механического центра хромосомы), а также деспирализация последних. В метафазе, или центральной фазе деления ядра, хромосома, состоящая из двух хроматид, превращается в две дочерние хромосомы. В анафазе происходит деление и расхождение дочерних хромосом к полюсам клетки, то есть восстановление их должного числа. В телофазе, конечной стадии деления клетки, хромосомы приобретают тот же вид, что и до начала деления, а количество ДНК в каждом дочернем ядре уменьшается вдвое по сравнению с предыдущими стадиями. Таким образом, обе дочерние клетки содержат одинаковые количества цитоплазмы и идентичные наборы хромосом и готовы пройти митоз.
Разумеется, постоянно делятся не все соматические клетки организма. В процессе эмбрионального развития происходит дифференциация органов и тканей, развивающихся по своему специфическому, генетически заложенному пути. Поэтому одни клетки превращаются в клетки мозга, другие — в клетки крови и так далее. Причем одни из них делятся постоянно, а другие лишь на определенной стадии развития или при необходимости, отвечая, например, за репаративные (восстановительные) процессы.

Мейотическое деление клеток.
При половом размножении сходство потомков с родителями обеспечивается через половые клетки. Несмотря на свои ничтожные по сравнению с телом организма размеры, они несут в себе всю наследственную информацию, предопределяющую ход развития будущего организма.
Основой полового размножения является оплодотворение (сингамия), то есть слияние двух половых клеток.
Физиологическая специализация половых клеток обусловила особенности их морфологии и физиологии, из-за чего женские и мужские половые клетки значительно отличаются друг от друга. Яйцеклетка женского организма не только отвечает за передачу наследственной информации потомству, но и за питание эмбриона на ранних стадиях его развития. Мужская половая клетка, сперматозоид, этой функцией не обладает, а обеспечивает передачу наследственных свойств отцовского организма потомкам и стимулирует яйцеклетку к развитию.

В основе развития половых клеток лежит мейоз или редукционное деление клеток. В него вступают незрелые половые клетки, достигшие определенной дифференциации. То есть он совершается в период образования гамет, или гаметогенеза.
Если бы каждая половая клетка имела диплоидный набор хромосом, заключающийся в соматической клетке, то число хромосом удваивалось бы в каждой последующей генерации. А так как кариотип у каждого вида животных постоянен, то число хромосом в гаметах должно быть гаплоидным. За уменьшение числа хромосом в гаметах (их редукцию) и отвечает мейоз.
Сущность мейоза заключается в том, что происходит два быстро следующих друг за другом деления ядра, а хромосомы при этом редуплицируются только один раз. Первое деление называется редукционным. При этом происходит уменьшение числа хромосом в ядрах вдвое за счет сближения гомологичных хромосом, называемого конъюгацией. При этом они, как правило, взаимно перекручиваются и состоят из двух соединенных центромерой хроматид. Во время конъюгации гомологичные хромосомы в местах перекручивания могут разрываться и обмениваться между собой гомологичными участками. В этот процесс, называемый кроссинговером, вовлекаются только две (любые) хроматиды из четырёх — по одной из каждой гомологичной хромосомы. Кроссинговер приводит к перекомбинации генетического материала в хромосомах, а это означает, что в гаметах будут не только хромосомы, идентичные родительским (не обменявшиеся участками), но и хромосомы с новой комбинацией материала двух гомологичных хромосом. Из каждой пары гомологичных хромосом материнской клетки в дочерние ядра попадает по одной, то есть гомологичные хромосомы, в отличие от негомологичных, которые комбинируются по-разному, зависят друг от друга. Второе деление — обычное и называется эквационным, или уравнительным. При этом центромера каждой хромосомы делится и дочерние хромосомы (бывшие хроматиды) в равном, но уменьшенном вдвое количестве расходятся к противоположным полюсам клетки. В результате двух делений мейоза из одной диплоидной родительской клетки образуется четыре гаплоидных дочерних клетки, содержащие по 39 хромосом (по одной из пары гомологичных хромосом). После образования зиготы в ней окажется 78 хромосом из 39 гомологичных пар.
Распределение в гаметах хромосом не имеет какой-либо закономерности, а носит совершенно случайный характер. Теоретически в каждую гамету попадает одинаковое количество хромосом матери и отца. Но не следует забывать о независимом поведении негомологичных хромосом и кроссинговере гомологичных хромосом во время мейоза, что сопровождается рекомбинацией генов и приводит к появлению мириад гамет, отличающихся от материнской клетки и между собой по набору хромосом, не говоря уже о том, что любая из гамет может участвовать в образовании зиготы.
Способы, которые позволяли бы контролировать при разведении собак случайное распределение хромосом и находящихся в них генов, неизвестны, что делает генетические прогнозы крайне сложными и увлекательными. Но из этого вовсе не следует, что надо быть фаталистами и считать плоды племенной работы чистой случайностью. Конечно, определенный элемент случайности при этом имеется, но для достижения конкретных целей, стабилизации и улучшения породы заводчик обязан знать основы генетики, проводить тщательную селекцию, уметь подбирать и отбирать племенные пары, а также вести учет для статистической обработки данных. Чем строже он ведёт отбор, чем больше знает о специфических генетических факторах, тем выше его шанс на успех.

Кроссинговер и сцепление.
Согласно хромосомной теории гены в хромосомах расположены в линейном порядке, в определенных местах (локусах) и на определенном расстоянии друг от друга. Это доказывается с помощью явления кроссинговера. Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются вместе, так что при гаметогенезе они попадут в одну гамету. Это говорит о том, что они сцеплены. Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, называется сцепленным наследованием.
Группу сцепления образуют все гены, локализованные в одной хромосоме, так как каждый из них проявляет сцепление. Гены одной группы сцепления наследуются независимо от генов других групп сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Частота мейотического перекреста между двумя генами, находящимися в одной хромосоме в определенных условиях среды, постоянна, что возможно лишь при линейном их расположении. Таким образом гены отцовской хромосомы могут переместиться в материнскую. Установлено, что сила сцепления между генами зависит от их расстояния друг от друга и обратно пропорциональна ему: чем дальше друг от друга расположены в хромосоме гены, тем меньше сила сцепления между ними и тем чаще происходит кроссинговер и наоборот. Она определяется путем вычисления процента кроссоверов (гамет с хромосомами, претерпевшими кроссинговер), возникших в результате перекреста хромосом по формуле:

Процент перекреста=(число кроссоверов / общее число потомков)x100.

Чем эта сила больше, тем меньше сила сцепления.
Опытным путём было установлено, что перекрест между хромосомами может быть одиночный (в одной точке), двойной и множественный (в нескольких точках одновременно). Иногда перекрёст, происшедший в одном участке хромосомы, способствует или препятствует наступлению другого перекрёста в ближайших участках хромосомы, что называется интерференцией (вмешательством).

Генетика пола.
Как уже было сказано, кариотип собаки представлен 39 парами хромосом, одна из которых отличается у кобелей и сук. Те хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются (38 пар), называются аутосомами. У кобелей имеется неодинаковая пара половых хромосом (XY), и при гаметогенезе у них образуются сперматозоиды двух сортов — половина с Х-хромосомой и половина с Y-хромосомой. У сук же обе половые хромосомы одинаковые (XX).
У птиц, некоторых рыб и насекомых гомогаметным полом являются самцы (ZZ), а гетерогаметным — самки (ZW), поэтомy определение пола у них происходит не при оплодотворении, а ещё при редукционном делении оогенеза (в зависимости от того, какую половую хромосому получит яйцеклетка).
У собак пол генотипически определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом (несущим X-или Y-хромосому) будет оплодотворена яйцеклетка (всегда несущая Х-хромосому). Согласно мейозу, среди потомков получается 50% сук и 50% кобелей (соотношение 1:1).
В том случае, когда гены находятся в аутосомах, реципрокные скрещивания дают одинаковые результаты, так как аутосомы у обоих полов одинаковые. Если же гены находятся в половых хромосомах, то наследование признаков, определяемое ими, будет зависеть от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет и от особенностей этих хромосом. Y-хромосома наследственно инертна, так как не содержит генов. Это говорит о том, что в определении пола она не участвует, а гены мужского пола располагаются в аутосомах. Следовательно, гены, находящиеся в Х-хромосоме, аллелей в Y-хромосоме, как правило, не имеют. В результате даже рецессивные гены, находясь в Х-хромосоме и не имея аллели в Y-хромосоме, проявляются как у гомозиготы.
При повышении в генном балансе особи доли аутосом по отношению к количеству Х-хромосом у потомства усиливается проявление мужских половых признаков, а при соответствующем повышении в этом балансе доли Х-хромосом усиливается проявление женских признаков. В этом состоит суть балансовой теории определения пола и нарушение соотношения 1:1. Из этого следует, что пол особи определяется преобладанием генов одного пола над другим в этом балансе и что гены обоих полов в зиготе всегда присутствуют одновременно (в ней всегда имеются аутосомы с генами мужского пола и одна или две Х-хромосомы с генами женского пола в них), то есть любой организм бисексуален. В каждой зиготе одновременно заложены потенциальные возможности развития как в женскую, так и в мужскую особь. Все зависит от характера взаимодействия женских и мужских генов в генном балансе, от соотношения силы их действия. Так или иначе, особей мужского пола (XY) насчитывается больше, чем женского (XX). Но природа отсеивает их за счет ранней смертности и менее продолжительного срока жизни, так что, в конце концов, преобладают всё-таки особи женского пола.

Взаимодействие генов — полное доминирование.
Мы уже знаем, что гены построены из ДНК — вещества, являющегося хранилищем генетической информации. Нас, как заводчиков, интересует не столько происходящие с ней биохимические реакции, сколько их фенотипические (внешние) проявления. Ген — участок молекулы ДНК, в котором содержится информация о первичной структуре одной цепи синтезируемого белка. Один ген — одна полипептидная цепь. Сами гены непосредственного участия в синтезе белка не принимают. Они служат молекулярной матрицей. Функция генов состоит в программировании синтеза белков в клетке. Их первичным продуктом в ядре являются все виды РНК (рибонуклеиновая кислота), контролирующие синтез белков в клетке. Именно через эти белки гены контролируют синтез определенных продуктов в клетке, определяют ее функцию, влияя на течение онтогенеза организма.
Так, собака, например, наследует не ген подпала, а определенную цепочку полинуклеотидной цепи, входящую в состав ДНК (участок аминокислот, расположенных в строго определенном порядке и сочетании), которая в соответствующих условиях и в зависимости от происходящего на других участках ДНК приводит к появлению на шерсти пятен подпала. При любых нарушениях со стороны цепочки или в самой ДНК мы не получим этого окраса или даже самого щенка. Для простоты мы будем говорить о генах так, будто бы наследственность представляет собой однолинейный, а не сложный комплексный механизм.
Перейдём же к изучению различных типов взаимодействий аллельных генов.
При полном доминировании, отвечающем первому закону Менделя (единообразия гибридов первого поколения), один ген аллеломорфной пары подавляет проявление другого. В этом случае он называется доминантным (от лат. dominantis — преобладающий, господствующий), а тот, что не смог проявиться, оставшись в скрытом состоянии, — рецессивным (от лат. recessus — отступление). Из этого следует, что доминантный ген проявляется независимо от того, находится ли он в обеих гаметах, образующих зиготу, то есть в гомозиготном состоянии, или в одной из них, то есть в гетерозиготном состоянии, а рецессивный — лишь в гомозиготном, то есть если он имеется и в материнской, и в отцовской гаметах.
Совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и условиями среды, называется генотипом (от греч. genos — род и typos — отпечаток, образец, то есть генный или наследственный тип организма), а их внешнее проявление в совокупности с индивидуальным развитием особи — фенотипом (от греч. phaino — являю или внешний вид организма).
Прежде чем перейти к дальнейшему описанию, скажу несколько слов об обозначениях, введенных в генетике Г. Менделем, У. Бэтсоном и Сондерсом. Скрещивание обозначается знаком умножения — х, доминантный признак и контролирующий его наследственный фактор — прописной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивный — строчной (а), причем аллельные гены обозначаются одной и той же буквой (АА, Аа или аа); знак доминирования — >; при написании схемы скрещивания на первое место ставят материнский организм, обозначающийся зеркалом Венеры — +, а на второе — отцовский, обозначающийся щитом и копьём Марса — >; исходные родительские формы обозначают латинской буквой — Р (от лат. parentale — родители), а организмы, полученные от них, — F (от лат. filii — дети), причем с цифровым подстрочным индексом, означающим гибридное поколение и его порядковый номер, например F1, F2, F3 и т. д.
Для примера рассмотрим скрещивание суки, гомозиготной по доминантному черному окрасу — ВВ (от англ. black — чёрный), с кобелем рецессивного печеночного (коричневого) окраса — bb.

В данном случае мы говорим о моногибридном скрещивании, так как родительские организмы отличаются по одной лишь паре контрастных альтернативных признаков. Как видно из примера, все гибриды первого поколения имеют чёрный окрас шерсти. Преобладание у гибрида первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Поскольку все гибриды F, одинаковые (чёрные), закон доминирования чаще называют законом единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).
При скрещивании гибридов F1 между собой во втором поколении появятся особи как чёрного, так и коричневого окрасов, то есть с признаками обоих родителей. Это подчиняется второму закону Менделя — закону расщепления признака.

Эти данные будут статистически достоверными лишь при анализе не менее ста щенков. В противном случае вам трудно будет судить о генотипе двух родителей чёрного окраса, так как у вас может не оказаться в помёте щенков печеночного окраса, несмотря на то, что один из них или оба гетерозиготные. А вот рождение из-под них хотя бы одного щенка печёночного окраса чётко указывает на их гетерозиготность.
Кроме анализирующего скрещивания, часто пользуются анализом родословных, при составлении которых применяют специальные символы. Персона, с которой начинают составление родословной, называется пробандом. Если она спускается к потомству, её называют генеалогическим древом, а если восходит к предкам — таблицей предков. При анализе родословных можно определить, наследуется ли интересующий нас признак, а если да, то как — по доминантному или по рецессивному типу. Если вам требуется определить количественные отношения при расщеплении, анализируют несколько сходных родословных.
Изучение наследования рецессивных признаков более трудное, так как в этом случае возможен перескок признака через генерации, то есть создаётся впечатление его неожиданного появления.

Неполное доминирование — кодоминантность.
Доминирование не всегда бывает полным из-за промежуточного наследования, при котором гетерозиготные потомки по степени выраженности признака не похожи ни на одного из родителей, а занимают между ними как бы промежуточное положение. В этом случае видоизменяется и расщепление во втором поколении по фенотипу (вместо 3:1 оно будет 1:2:1).
Для примера возьмем две чистые линии (гомозиготных родителей) — мать с висячими ушами — НН, а отца — со стоячими — hh.

Как видно из схемы, при неполном доминировании, в отличие от полного, во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает.
Одна из наиболее частых причин, вызывающая отклонения от менделевских количественных закономерностей расщепления, — неодинаковая жизнеспособность зигот разных генотипов (часто из-за наличия летальных генов).
Подобный пример можно привести и на основе наследования серии генов агути1 у длинношерстной колли. Нас интересуют в данном случае два аллеля — ау, отвечающего за чисто-соболий окрас, и а’ — за чёрно-подпалый (биколор). Остальные гены отвечают за появление при этих аллелях белых пятен на шерсти, характерных для колли, поэтому мы проигнорируем их.
Вот что получится, если мы возьмём чистые линии и повяжем суку оленьего окраса — ауау с чёрно-подпалым кобелём а’а’.

1. Агути (от англ. agouti, от исп. aguti, заимствованного с языка гуарани — acuti, — «золотистый заяц») — зонарно-соболий, «дикий» окрас, встречающийся в природе, включая диких животных семейства Canis. В этом случае волос окрашен не по всей длине, а в виде концентрических участков, что связано с неравномерным накоплением в нём гранул меланина, из-за чего волосы имеют серебристое основание, золотистую (серо-оленью или коричневую) середину и чёрные концы.

Из книги «Генетика собак», М.Б.Уиллис